血液与肿瘤系统疾病
隆突性皮肤纤维肉瘤
Dermatofibrosarcoma Protuberans, DFSP
概述：一种起源于真皮或皮下组织的低度恶性软组织肉瘤，具有生长缓慢但局部侵袭性强、复发率高的特点，远处转移极少见。 病因：特征性分子改变为t(17;22)(q22;q13)染色体易位，导致COL1A1-PDGFB基因融合。该融合基因导致PDGFB过量表达，通过自分泌/旁分泌机制持续激活PDGF受体，刺激肿瘤生长。 临床表现： 部位：常见于躯干（50%），其次为四肢近端和头颈部。 形态：早期表现为无痛...
概述
一种起源于真皮或皮下组织的低度恶性软组织肉瘤，具有生长缓慢但局部侵袭性强、复发率高的特点，远处转移极少见。
病因和流行病学
特征性分子改变为t(17;22)(q22;q13)染色体易位，导致COL1A1-PDGFB基因融合。该融合基因导致PDGFB过量表达，通过自分泌/旁分泌机制持续激活PDGF受体，刺激肿瘤生长。
临床表现
部位：常见于躯干（50%），其次为四肢近端和头颈部。
形态：早期表现为无痛性、硬化的斑块（类似瘢痕或硬斑病），逐渐发展为多结节状、隆起的紫红色或肉色肿块。
病程：病史常长达数年。
特殊亚型：纤维肉瘤转化型DFSP（FS-DFSP），侵袭性更高，转移风险增加。
形态：早期表现为无痛性、硬化的斑块（类似瘢痕或硬斑病），逐渐发展为多结节状、隆起的紫红色或肉色肿块。
病程：病史常长达数年。
特殊亚型：纤维肉瘤转化型DFSP（FS-DFSP），侵袭性更高，转移风险增加。
辅助检查
病理活检：梭形细胞呈特征性的“席纹状（storiform）”或“车轮状”排列，浸润皮下脂肪组织呈蜂窝状。
免疫组化：CD34弥漫强阳性（关键指标），S-100阴性，Factor XIIIa阴性。
分子检测：FISH或RT-PCR检测COL1A1-PDGFB融合基因（诊断困难时很有用）。
影像：MRI评估肿瘤浸润深度；CT排除肺转移（罕见）。
免疫组化：CD34弥漫强阳性（关键指标），S-100阴性，Factor XIIIa阴性。
分子检测：FISH或RT-PCR检测COL1A1-PDGFB融合基因（诊断困难时很有用）。
影像：MRI评估肿瘤浸润深度；CT排除肺转移（罕见）。
诊断
临床表现 + 典型的病理形态 + CD34阳性。
鉴别诊断
皮肤纤维瘤（CD34阴性或局灶阳性）、隆突性皮肤纤维瘤、瘢痕疙瘩、恶性纤维组织细胞瘤。
治疗
手术切除（首选）：
Mohs显微外科手术：复发率最低（约1%），推荐用于头颈部或重要功能区。
广泛局部切除 (WLE)：切缘需距肿瘤外2-4 cm，深达筋膜。复发率较Mohs高。
放射治疗：用于切缘阳性且无法再次手术者，或作为术后辅助治疗降低复发率。
靶向药物：伊马替尼 (Imatinib)。作为酪氨酸激酶抑制剂（TKI），能阻断PDGF受体信号。适用于无法手术切除、复发或转移性患者。术前使用可缩小肿瘤，利于手术。
Mohs显微外科手术：复发率最低（约1%），推荐用于头颈部或重要功能区。
广泛局部切除 (WLE)：切缘需距肿瘤外2-4 cm，深达筋膜。复发率较Mohs高。
放射治疗：用于切缘阳性且无法再次手术者，或作为术后辅助治疗降低复发率。
靶向药物：伊马替尼 (Imatinib)。作为酪氨酸激酶抑制剂（TKI），能阻断PDGF受体信号。适用于无法手术切除、复发或转移性患者。术前使用可缩小肿瘤，利于手术。
临床管理
术后需长期随访（每6-12个月），监测局部复发（主要风险）。
遗传咨询及产前筛查建议
为体细胞突变，不遗传。
声明：以下内容仅供参考，不能替代专业医生的诊断和建议。
Saiag P, et al. Diagnosis and treatment of dermatofibrosarcoma protuberans. European consensus-based interdisciplinary guideline. Eur J Cancer. 2015;51(17):2604-8.
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Dermatofibrosarcoma Protuberans.
Rutkowski P, et al. Imatinib mesylate in advanced dermatofibrosarcoma protuberans. J Clin Oncol. 2010.
Stacchiotti S, et al. Dermatofibrosarcoma protuberans: state of the art and future perspectives. Future Oncol. 2016.
Mendenhall WM, et al. Dermatofibrosarcoma protuberans. Am J Clin Oncol. 2019.
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Dermatofibrosarcoma Protuberans.
Rutkowski P, et al. Imatinib mesylate in advanced dermatofibrosarcoma protuberans. J Clin Oncol. 2010.
Stacchiotti S, et al. Dermatofibrosarcoma protuberans: state of the art and future perspectives. Future Oncol. 2016.
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