罕见病百科
共 89 种疾病
地中海贫血（重型）
Thalassemia Major
概述：一种遗传性溶血性贫血，因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成减少。重型主要指β-地中海贫血重型（Cooley贫血）。 病因：HBB基因（β-珠蛋白）突变（纯合子或双重杂合子），导致β链合成完全缺失（β0/β0）或严重减少。多余的α链沉淀导致...
肾透明细胞肉瘤
Clear Cell Sarcoma of the Kidney, CCSK
概述：一种罕见且具有高度侵袭性的儿童肾脏恶性肿瘤，以骨转移倾向著称。曾被认为是Wilms瘤的一种变异，现确认为独立病理实体。 病因与流行病学： 分子特征：特征性遗传学改变为BCOR基因内部串联重复（ITD），见于80%-90%的病例；少数可...
原发性骨髓纤维化
Primary Myelofibrosis, PMF
概述：一种BCR-ABL阴性的骨髓增殖性肿瘤（MPN），特征是骨髓中克隆性造血细胞增生，导致细胞因子释放，刺激成纤维细胞分泌胶原，引起骨髓纤维化、髓外造血和脾肿大。 病因：驱动基因突变：JAK2 V617F (50-60%)、CALR (2...
炎性肌纤维母细胞瘤
Inflammatory Myofibroblastic Tumor, IMT
概述：一种由肌纤维母细胞梭形细胞增生和大量炎性细胞（浆细胞、淋巴细胞、嗜酸性粒细胞）浸润组成的肿瘤。曾被称为“炎性假瘤”，现确认为具有低度恶性潜能的真性肿瘤。 病因：约50%-60%的病例存在ALK（间变性淋巴瘤激酶）基因重排（融合）。少数...
异染性脑白质营养不良
Metachromatic Leukodystrophy, MLD
概述：一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，由于芳基硫酸酯酶A (ARSA) 缺乏，导致硫脑苷脂在神经髓鞘中堆积，引起中枢和周围神经系统脱髓鞘。 病因： 基因：位于22q13的ARSA基因突变（95%）。极少数为PSAP（激活蛋白）基因突变。...